«پاشمیت کوهلی» معاون تحقیقات «گوگل دیپ‌مایند» گفت: این یافته‌ها گام دیگری در شناختن تاثیر هوش مصنوعی در علوم طبیعی است. این ابزار جدید بر جهش‌های موسوم به جهش دگرمعنا (missense mutations) متمرکز است که در آن یک حرف منفرد از کد ژنتیک تحت تاثیر قرار می گیرد.
انسان عادی ۹ هزار مورد از چنین جهش هایی در سرتاسر ژنوم خود دارد که می توانند بی‌زیان باشند یا موجب بیماری‌هایی مانند «فیبروز سیستیک» (cystic fibrosis ) یا سرطان شوند یا به رشد مغز آسیب برسانند. در کل حدود ۷۱ میلیون از چنین جهش های ممکنی وجود دارند. ابزار «گوگل دیپ مایند» موسوم به «آلفا میسنس» (AlphaMissense) با بررسی و مرور این جهش ها قادر شد ۸۹ درصد از آنها را با دقت حدود ۹۰ درصد پیش بینی کند.
برای هر مورد از این جهش امتیازی حاکی از خطر ایجاد بیماری در نظر گرفته شد و نتیجه این شد که ۵۷ درصد از آنها به عنوان احتمالا خوش‌خیم و ملایم و ۳۲ درصد به عنوان احتمالا بیماری‌زا (پاتوژنیک) و بقیه موارد هم نامعلوم مشخص شدند.
این پایگاه داده علنی شده و در اختیار دانشمندان قرار گرفته و مطالعه تحقیقی مربوط به آن روز سه شنبه در نشریه «ساینس» انتشار یافت. «جوزف مارش» و «سارا تایکمان» از محققان دست اندار کار این تحقیق نوشته‌اند: آلفامیسنس عملکرد بهتری از ابزارهای در دسترس قبلی نشان داده است .
«یان چنگ» از کارشناسان گوگل دیپ مایند هم گفت: باید تاکید کنیم که این پیش بینی‌ها واقعا آموزش دیده نبوده و تنها برای استفاده در تشخیص‌های بالینی نبوده اند.
وی افزود: با این حال بر این باوریم که پیش بینی‌های ما بطور بالقوه می تواند به بالا بردن نرخ تشخیص بیماری‌های نادر یاری برساند و همچنین به یافتن ژن‌های جدید بیماری کمک کند. این مساله بطور غیر مستقیم می تواند به ابداع درمان‌های جدید منجر شود.
